2003'te ilk kez açıklanan gen haritasının yaklaşık yüzde 8'i deşifre edilememişti. Bunun nedeninin haritaya işlenmesi zor olan ve yüksek düzeyde kendini tekrarlayan DNA parçacıkları olduğu belirtilmişti. O dönemki DNA dizilimi teknolojileri bazı kısımları okuyamamıştı. Esasen bir genomu sıralamak, bir kitabı metinlere bölüp sonra onları tekrar bir araya getirerek yeniden oluşturmaya benziyor. Bu işlemde çok sayıda ortak veya tekrarlanan kelime ve kelime öbeği içeren parçaları doğru yere yerleştirmek, özgün metinlerin yerini bulmaktan daha zor. Birçok tekrarı yakalamaya yetecek kadar büyük DNA parçalarını bir kerede çözen yeni teknikler bu engelin üstesinden gelinmesini sağladı. Projeye liderlik eden bilim insanlarından Dr. Karen Miga gelişmeyle ilgili olarak şunları dile getirdi: İnsan genomunun 20 yılı aşkın süredir inceleyemediğimiz bu kısımları, genomun nasıl çalıştığını, genetik hastalıkları, insan çeşitliliğini ve evrimini anlamamız açısından önemli. Söz konusu gelişmenin "muazzam bir bilimsel başarıyı temsil ettiğini" söyleyen ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NGHRI) Direktörü Eric Green ise şu ifadeleri kullandı: Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çalışmaya destek verecek. Tam genomun, eskisinde yer almayan proteinleri kodlayan 104 gen dahil olmak üzere 3 bin 604 gen içerdiği belirtildi. Yaklaşık 2 bin yeni gen tanımlayan araştırmacılar tıbbi açıdan önemli 622 gendeki yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı da tespit etti. Gen haritasının tamamlanması insan evriminin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yaşlanma ve kanser gibi alanlarda tıbbi keşiflerin yapılmasını sağlayacak. Tamamlanan genom 31 Mart'ta hakemli dergiler Science ve Nature Methods'da yayımlandı.